Pediatrija

Categories Medicīna, higiēna by

DAUNA SINDROMS

Slimības izcelsme, diagnostika, izplatība

1866.gadā ārsts Dž. L. Dauns pētīja un aprakstīja garīgi atpalikušus bērnus, kuri pēc ārējām pazīmēm bija atšķirīgi no citiem garīgi atpalikušiem bērniem (10-12%). Dauns tos nosauca par “mongoloīdiem”. Tas ir tāpēc, ka pacientiem ar Dauna sindromu ir mongoloīdas acu spraugas. 1932.gadā P. Vārdenburgs izteica apgalvojumu, ka slimības pamatā ir hromosomāla pataloģija, tātad slimības iemesls ir ģenētisks. 1959.gadā Dž. Ležēns un P. Džeikobsa pētot bērnus atklāja, ka šiem bērniem ir lieka 21 hromosoma.

Patreiz Dauna sindromu sastop 1:1000. Sastopamības biežums ir sa

a
amazinājies, pateicoties prenatālām diagnostikas metodēm (piem. Amniocentēze – amonija šķīduma iegūšana no dzemdes dobuma; Ultrasonogrāfija – var atklāt attīstības anomālijas u. c.). Šīs metodes ļauj agrīni diagnosticēt pataloģiju, un līdz ar to ir iespēja izšķirties par grūtniecības pārtraukšanu. Ar Dauna sindromu vienādi slimo gan vīrieši, gan sievietes. Sastopamības biežumu neietekmē rasu atšķirības, populāciju atšķirības, ģeogrāfiskās atšķirības, bet ir korelācija ar mātes vecumu, t. i. jo gados vecāka māte, jo lielāks risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu. 40-44 gadu vecumā risks ir 16 reizes lielāks ne
e
ekā 20-24 gadu vecām mātēm. Ir arī noskaidrots, ka lielu lomu slimības izcelsmē ieņem dažādi faktori saistībā ar tēvu.

1. Klīnika

Par fenotipiskām pārmaiņām Dauna sindroma pacientiem ir atbildīgs tikai neliels 21 hromosomas rajons garajā plecā.

• apaļa galva, slīpa, šaura piere, saplacinats pakausis, avotiņi lieli, paplašināti, no
o
ovēro avotiņu nesaaugšanu, plakana seja, mongoloīdas acu spraugas, kataraktas (pilnīga vai daļēja lēcas apduļķošanās) , nistagms (patvaļīgas ritmiskas divfāziskas acu kustības) , Brašfilda plankumi uz varavīksnenes, īss deguns, deformētas platas nāsis, mazas ausis un novietotas zemāk nekā normāli, plakana starpdegune, biezas lūpas, puspavērta mute, palielināta mēle (tā ir arī rievota un ar plaisām), īss kakls;

• brahidaktīlija (iedzimta rokas pirkstu saīsināšanās), V pirksta klinodaktīlija (V pirksta deformācija), īsas, tuklas plaukstas

• muskuļu hipotonija, vaļīgas locītavas, liela saišu elastība

• 60 % sirds anomālijas (sirds priekškambaru jeb kambaru defekti u. c.) , 12 % divpadsmit pirkstu zarnas atrēzija un stenoze, 6 % nieru anomālijas, uroģenetālās sistēmas anomālijas, 50 % vairogdziedzera disfunkcija, 90 % garīga atpalicība

2. Stomatoloģiskās pazīmes

Sejas izteiksme: dubultzods

Sejas un žokļu īpatnības: – vaļējs sakodiens – apertognātija

a. Priekšējais, krusteniskais sakodiens

b. krusteniskais sakodiens

c. lūpas šķeltne

d. mazs žoklis

e. augstas aukslējas

f. aukslēju šķeltnes
b
br />
Zobi: – šķilšanās piena zobiem aizkavējas 93 % gadījumos:

g. šķilšanās pastāvīgajiem zobiem aizkavējas 64 % gadījumos

h. mikrodentija (zobi mazi un īsi) = ½ Dauna sindroma pacientiem

i. tapveida zobi

j. neregulāras zobu formas

k. hipodentija: augšžokļa pastāvīgie incizīvi, trešais molārs

l. pusmēness ierobe

m. balti plankumi uz zobiem, saplūduši zobi

n. emaljas hipomineralizācija (emalja mīkstāka un dentīns ātrāk pakļaujas ārējās vides iedarbībai)

Periodonts. Iekaisums skar priekšzobu un dzerokļu rajonu. Pārmaiņas skar saistaudus, kaulaudus un audu kapilārus. Kariess. Piena zobiem tas ir stiprāk izteikts nekā populācijā. Savukārt pastāvīgajiem zobiem tas ir mazāk izteikts nekā populācijā. Tas izskaidrojams ar
r to
o, ka Dauna sindroma pacientiem ir augstāks siekalu pH un sakarā ar to, ka ir zobu trūkums, smaganas ir lielākas starp zobiem, tas neļauj ātri veidoties zobu aplikumiem, zobakmenim un rezultātā kariesam.