DAUNA SINDROMS
Slimības izcelsme, diagnostika, izplatība
1866.gadā ārsts Dž. L. Dauns pētīja un aprakstīja garīgi atpalikušus bērnus, kuri pēc ārējām pazīmēm bija atšķirīgi no citiem garīgi atpalikušiem bērniem (10-12%). Dauns tos nosauca par “mongoloīdiem”. Tas ir tāpēc, ka pacientiem ar Dauna sindromu ir mongoloīdas acu spraugas. 1932.gadā P. Vārdenburgs izteica apgalvojumu, ka slimības pamatā ir hromosomāla pataloģija, tātad slimības iemesls ir ģenētisks. 1959.gadā Dž. Ležēns un P. Džeikobsa pētot bērnus atklāja, ka šiem bērniem ir lieka 21 hromosoma.
Patreiz Dauna sindromu sastop 1:1000. Sastopamības biežums ir sa
1. Klīnika
Par fenotipiskām pārmaiņām Dauna sindroma pacientiem ir atbildīgs tikai neliels 21 hromosomas rajons garajā plecā.
• apaļa galva, slīpa, šaura piere, saplacinats pakausis, avotiņi lieli, paplašināti, nooovēro avotiņu nesaaugšanu, plakana seja, mongoloīdas acu spraugas, kataraktas (pilnīga vai daļēja lēcas apduļķošanās) , nistagms (patvaļīgas ritmiskas divfāziskas acu kustības) , Brašfilda plankumi uz varavīksnenes, īss deguns, deformētas platas nāsis, mazas ausis un novietotas zemāk nekā normāli, plakana starpdegune, biezas lūpas, puspavērta mute, palielināta mēle (tā ir arī rievota un ar plaisām), īss kakls;
• brahidaktīlija (iedzimta rokas pirkstu saīsināšanās), V pirksta klinodaktīlija (V pirksta deformācija), īsas, tuklas plaukstas
• muskuļu hipotonija, vaļīgas locītavas, liela saišu elastība
• 60 % sirds anomālijas (sirds priekškambaru jeb kambaru defekti u. c.) , 12 % divpadsmit pirkstu zarnas atrēzija un stenoze, 6 % nieru anomālijas, uroģenetālās sistēmas anomālijas, 50 % vairogdziedzera disfunkcija, 90 % garīga atpalicība
2. Stomatoloģiskās pazīmes
Sejas izteiksme: dubultzods
Sejas un žokļu īpatnības: – vaļējs sakodiens – apertognātija
a. Priekšējais, krusteniskais sakodiens
b. krusteniskais sakodiens
c. lūpas šķeltne
d. mazs žoklis
e. augstas aukslējas
f. aukslēju šķeltnes